Prof. Dr. Suna Emir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk Onkoloji
İletişimMenüProf. Dr. Suna Emir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk OnkolojiİletişimMenü
Talasemi, vücudun kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin denilen bir proteini yeterince üretememesinden kaynaklanan kalıtsal (yani, genler yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçen) bir kan hastalığıdır.
Yeterli hemoglobin olmadığında, vücudun kırmızı kan hücreleri düzgün çalışmaz ve daha kısa süre yaşarlar, bu nedenle kan dolaşımında daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi bulunur.
Kırmızı kan hücreleri vücudun tüm hücrelerine oksijen taşır. Oksijen, hücrelerin işlev görmesi için kullandığı bir tür besindir.
Yeterli sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi olmadığında, vücudun diğer tüm hücrelerine de yeterli oksijen ulaşmaz; bu da kişinin yorgun, halsiz veya nefes darlığı çekmesine neden olabilir. Bu duruma anemi denir. Talasemi hastalarında hafif veya şiddetli anemi görülebilir. Şiddetli anemi organlara zarar verebilir ve ölüme yol açabilir.
Özellikle Adana Mersin gibi akdeniz bölgesinde yaşayan insanlarda daha fazla görüldüğü için Talaseminin ülkemizdeki adı ailevi akdeniz anemisidir.
Dünyanın belirli bölgelerinden aile üyeleri olan kişilerde talasemi riski daha yüksektir. Talasemiye yatkınlık, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinden ve Asya, Afrika ve Orta Doğu'dan gelen kişilerde daha yaygındır. Ülkemizde de özellikle akdeniz bölgesi illerimizde yaşayanlarda talasemi görülme oranı yüksektir.
Talasemi "tipleri"nden bahsettiğimizde, iki şeyden birini kastediyor olabiliriz: etkilenen hemoglobinin spesifik kısmı (genellikle "alfa" veya "beta") veya talaseminin şiddeti; bu da "taşıyıcı", "orta" veya "majör" gibi kelimelerle belirtilir.
Vücuttaki tüm hücrelere oksijen taşıyan hemoglobin, alfa ve beta adı verilen iki farklı kısımdan oluşur. Talasemiye "alfa" veya "beta" denildiğinde, bu, hemoglobinin üretilmeyen kısmını ifade eder.
Alfa veya beta kısımlarından herhangi biri üretilmezse, normal miktarda hemoglobin üretmek için yeterli yapı taşı olmaz. Düşük alfa, alfa talasemi olarak adlandırılır. Düşük beta ise beta talasemi olarak adlandırılır.
"Talasemi taşıyıcılığı," "minör," "intermediate" veya "majör" kelimeleri kullanıldığında, bu kelimeler talaseminin ne kadar şiddetli olduğunu tanımlar. Talasemi taşıyıcılığı olan bir kişide hiçbir belirti olmayabilir veya sadece hafif anemi olabilirken, talasemi majör olan bir kişide şiddetli belirtiler olabilir ve düzenli kan transfüzyonuna ihtiyaç duyabilir.
Tıpkı saç rengi ve vücut yapısı gibi özelliklerin ebeveynlerden çocuklara aktarılması gibi, talasemi özellikleri de ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Bir kişinin sahip olduğu talasemi türü, ebeveynlerinden kaç tane ve ne tür talasemi özelliği miras aldığına bağlıdır. Örneğin, bir kişi babasından beta talasemi özelliği ve annesinden de başka bir özellik alırsa, beta talasemi majör olur.
Bir kişi annesinden alfa talasemi özelliği ve babasından normal alfa özelliklerini alırsa, alfa talasemi özelliği (alfa talasemi minör olarak da adlandırılır) olur. Talasemi özelliğine sahip olmak, herhangi bir belirtiniz olmayabileceği anlamına gelir, ancak bu özelliği çocuklarınıza aktarabilir ve onların talasemi riskini artırabilirsiniz.
Çocuklarda beta talasemi, vücudun gerektiği kadar beta globin üretmediği kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Beta globin ve alfa globin, hemoglobinin yapı taşlarıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücresinin (eritrosit) vücutta oksijen taşıyan kısmıdır. Beta globin azalması anemiye (vücutta yeterli eritrosit olmaması) neden olur ve diğer tıbbi sorunlara yol açabilir. Beta talasemi türüne bağlı olarak, anemi hafif veya çok şiddetli olabilir.
Beta talaseminin üç ana türü şunlardır:
Beta talasemi taşıyıcılığı (beta talasemi minör olarak da adlandırılır) Beta talasemi minör olan kişilerde hafif anemi olabilir, ancak genellikle tıbbi tedaviye ihtiyaç duymazlar.
Beta talasemi intermedia. Beta talasemi intermedia hastalarında orta derecede şiddetli anemi görülür ve bazılarının kan transfüzyonuna ve diğer tıbbi tedavilere ihtiyacı olur. Kan transfüzyonları vücuda sağlıklı hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri sağlar.
Beta talasemi major (Cooley anemisi olarak da adlandırılır). Beta talasemi major hastalarında yaşamı tehdit eden anemi görülür. Düzenli kan transfüzyonuna ve diğer tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar.
Beta talasemi taşıyıcılığı olan kişilerde genellikle hiçbir belirti görülmez. Çok hafif bir anemiye sahip olabilirler.
Beta talasemi intermedia veya major olan çocuklar doğumda hiçbir belirti göstermeyebilir, ancak genellikle yaşamın ilk 2 yılında anemi geliştirirler. Beta talasemi intermedia veya major'da anemi belirtileri şunları içerebilir:
Beta talasemi intermedia veya major hastalarında, hastalığın kendisinden veya sık kan transfüzyonlarından dolayı vücutta fazladan demir birikimi de olur. Fazla demir, kalbe, karaciğere ve endokrin sisteme zarar verebilir.
Beta talasemi major hastalarında ayrıca şu gibi ciddi sağlık sorunları da görülebilir:
Beta talasemi hastası olan bir kişide, beta globin geninde tipik olandan daha az beta globin üretilmesine neden olan bir değişiklik (veya mutasyon) vardır. Beta globin miktarındaki azalma, alfa ve beta globin miktarında dengesizliğe neden olur. Bu dengesizlik anemiye ve beta talaseminin diğer tıbbi sorunlarına yol açar.
İnsanlar beta globin ve alfa globin üreten talimatları (veya genleri) ebeveynlerinden miras alırlar. Alfa globinler ve beta globinler bir araya gelerek kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobini oluştururlar. Her çocuk beta globin üreten iki gen miras alır: her ebeveynden bir tane.
Bir ebeveynden beta talasemi mutasyonu miras alan bir kişi beta talasemi taşıyıcısı (beta talasemi minör) olur.
Her iki ebeveynden de beta talasemi mutasyonu miras alan bir kişide beta talasemi intermedia veya beta talasemi majör (Cooley anemisi) bulunur.
Bazen bir çocuk bir ebeveynden beta talasemi mutasyonu, diğer ebeveynden ise orak hücre mutasyonu miras alır. Bu, orak hücreli beta talasemi adı verilen bir orak hücre hastalığı türüne yol açar.
Eğer bir kadın hamile ise ve her iki ebeveyn de beta talasemi taşıyıcısı ise, doktorlar fetüsü şu yöntemlerle kontrol edebilir:
Koryon villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin yaklaşık 11. haftasında yapılır ve test için plasentanın küçük bir parçasının alınmasını içerir.
Amniyosentez: Genellikle gebeliğin yaklaşık 16. haftasında yapılır ve fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin alınarak olası sorunların kontrol edilmesini içerir.
Küçük çocuklarda anemi gelişmesi, şişmiş bir karın (büyümüş dalaktan kaynaklı) veya yetersiz büyüme görülmesi durumunda kan testi ile teşhis konulabilir. Anemiyi araştırmak için tam kan sayımı (CBC),Üretilen hemoglobin türlerini incelemek için yenidoğan taraması veya hemoglobin elektroforezi, Gen değişikliğini araştırmak için beta globin genotiplemesi testler arasındadır.
Tedavi, kişinin sahip olduğu beta talasemi türüne bağlıdır. Beta talasemi taşıyıcısı olan çocukların tedaviye ihtiyacı yoktur. Beta talasemi majör olan çocuklar, aşağıdakileri içeren ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar:
Beta talasemi intermedia olan çocuklar, beta talasemi majör olan kişiler kadar sık olmasa da kan transfüzyonuna ve şelasyona ihtiyaç duyabilirler. Kan transfüzyonları ve şelasyon beta talasemiyi tedavi etmez. Beta talasemi intermedia ve majörlü bazı kişiler kök hücre nakli ile tedavi edilebilir. Kök hücre nakli birçok riski olan ciddi bir işlemdir.
Çocuğunuzun beta talasemi taşıyıcılığı olduğunu tüm sağlık çalışanlarına mutlaka bildirin. Bu şekilde, beta talasemi taşıyıcılığından kaynaklanan hafif anemi kan testlerinde ortaya çıktığında, nedenini bileceklerdir. Bazen beta talasemi taşıyıcılığından kaynaklanan hafif anemi, demir eksikliğiyle karıştırılır. Çocuğunuz ek demir takviyesi veya ilaç almadan önce demir testleri yapılmasını isteyin. Beta talasemi intermedia veya majör olan çocuklar ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyaç duyarlar.
Alfa talasemi, vücudun yeterince alfa globin üretmediği kalıtsal bir kan hastalığıdır. Alfa globin, hemoglobinin yapı taşıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) vücutta oksijen taşıyan kısmıdır. Alfa globin azalması anemiye (vücutta yeterli eritrosit olmaması) neden olur. Alfa talasemi türüne bağlı olarak, anemi çok hafif veya çok şiddetli olabilir.
Alfa talaseminin dört ana türü şunlardır:
Alfa talasemi taşıyıcısı olan kişilerde herhangi bir belirti veya semptom yoktur.
Hemoglobin H hastalığı ve alfa talasemi majör olan çocuklarda anemi belirtileri şunlardır:
Hemoglobin H ve alfa talasemi majör olan kişilerde ayrıca, hastalığın kendisinden veya sık kan transfüzyonlarından dolayı vücutta fazladan demir birikir. Fazla demir kalbe, karaciğere ve endokrin sisteme zarar verebilir.
Alfa talasemi hastalarında aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer ciddi sağlık sorunları olabilir. Kemik iliğindeki (kırmızı kan hücrelerinin üretildiği yer) değişikliklerden kaynaklanan kemik deformiteleri, dalak büyümesi, safra taşları, Pankreas ve endokrin sistemine verilen hasardan kaynaklanan diyabet gibi sorunlar izlemde takip edilir.
Alfa talasemi, ne kadar alfa globin üretileceğini kontrol eden gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hemoglobin iki alfa globin ve iki beta globinden oluşur. Alfa talasemide, vücut gen mutasyonu nedeniyle beta globinden daha az alfa globin üretir. Alfa ve beta globindeki dengesizlik anemiye neden olur ve alfa talaseminin diğer tıbbi sorunlarına yol açar.
İnsanlar, alfa globin ve beta globin üreten genleri ebeveynlerinden miras alırlar. Alfa globinler ve beta globinler bir araya gelerek kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan hemoglobini oluştururlar. Her çocuk, her ebeveynden ikişer tane olmak üzere, alfa globin üreten dört geni miras alır.
Bir alfa talasemi mutasyonu miras alan kişi, alfa talasemi taşıyıcısıdır.
İki alfa talasemi mutasyonu miras alan kişi, alfa talasemi taşıyıcısıdır.
Üç alfa talasemi mutasyonu miras alan kişi, hemoglobin H hastalığına sahiptir. Dört alfa talasemi mutasyonu miras alan kişi, alfa talasemi majör veya hidrops fetalis hastalığına sahiptir.
Eğer bir kadın hamile ise ve her iki ebeveyn de alfa talasemi taşıyıcısı ise, şu yöntemlerle bebek kontrol edilebilir
Koryon villus örneklemesi (CVS): Gebeliğin yaklaşık 11. haftasında yapılır ve plasentanın küçük bir parçasının test için alınmasını içerir.
Amniyosentez: Genellikle gebeliğin yaklaşık 16. haftasında yapılır ve fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin alınarak sorun belirtilerinin kontrol edilmesini içerir.
Daha büyük çocuklar, rutin kan testlerinden sonra veya anemi belirtileri geliştirdikten sonra teşhis edilebilir.
Alfa talasemi tedavisi, kişinin sahip olduğu alfa talasemi türüne bağlıdır. Alfa talasemi taşıyıcısı olan veya bu özelliği taşıyan çocukların tedaviye ihtiyacı yoktur. Alfa talasemi majörlü çocuklar ve yetişkinler, yaklaşık 2-4 haftada bir kan transfüzyonu, vücutlarından fazla demiri uzaklaştırmak için ilaçlar (şelasyon) kullanır. Kan transfüzyonları ve şelasyon alfa talasemiyi iyileştirmez. Alfa talasemi majörlü bazı kişiler kök hücre nakli ile iyileştirilebilir. Kök hücre nakli birçok riski olan ciddi bir işlemdir.
Talasemili çocuklarda hemoglobin elektroforezi çok önemlidir.
Hemoglobin elektroforez kan testi, kırmızı kan hücrelerinin içinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobinin farklı türlerini ölçer. Normal hemoglobin oksijeni iyi taşır ve iletir, ancak diğer türleri bunu yapmaz.
Hemoglobin elektroforezi Orak hücreli anemi veya talasemi gibi farklı hemoglobin türleriyle ilgili durumların teşhisine ve takibine çok yardımcı olan bir testtir.
Bazı hemoglobin türlerinin seviyeleri yüksek veya düşük olduğunda, bu bir çocuğun talasemi, orak hücre taşıyıcılığı veya orak hücre hastalığı gibi bir kan rahatsızlığına sahip olduğu anlamına gelebilir.
Bazı şeyler hemoglobin elektroforez testinin sonuçlarını etkileyebilir, bu nedenle çocuğunuzda aşağıdaki durumlar varsa doktorunuza bildirin:
Çoğu zaman talasemi hastalığını önlemek mümkün değildir. Eğer bu hastalığa sahipseniz veya hastalığa neden olan talasemi gen değişikliklerine sahipseniz, bir genetik danışmanla görüşme önerilmektedir.
Talasemi majör hastası olan bazı kişiler, yardımcı üreme teknolojileriyle hamile kalabilir. Bu, tüp bebek (IVF) gibi yöntemleri içerir. IVF, yumurta ve spermi vücut dışında birleştirerek embriyo adı verilen doğmamış bebeğin en erken aşamasını oluşturur. Daha sonra, embriyoda talasemi ile ilgili gen değişikliklerini kontrol etmek için preimplantasyon genetik testi (GGT) adı verilen bir muayene kullanılabilir. Embriyoda bu değişiklikler yoksa, gebeliği başlatmak için rahme yerleştirilebilir. Bu, talasemi veya ilgili bir gene sahip kişilerin sağlıklı bebeklere sahip olmalarına yardımcı olabilir.
Gebeliğe yol açabilecek bir diğer yöntem ise rahim içi suni döllenme olarak adlandırılır. Talasemi veya bu durumla ilgili genlere sahip olmayan bir donörden alınan sperm, yumurta ile birleşmesi için rahme yerleştirilir.
Kliniğimizin aşağıdaki kurum veya özel sigortalarla anlaşması bulunmaktadır. Anlaşmamız olmayan özel sigorta ve kurumlara TTB fiyat tarifesinden fatura düzenlediğinden, hastalarımız ödedikleri ücreti sigortalarından ve kurumlarından tahsil edebilmektedirler.
Prof. Dr. Suna EmirÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk Onkoloji