Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği

Çocuklarda Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği (Favizm) nedir?

Eritrositlerde pentozmonofosfat yolunda bulunan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi hücreyi oksidan hasardan korumak amacıyla görev yapar.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği insanlarda en sık görülen enzim eksikliğidir.

Kalıtsal bir hastalıktır. Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği, yenidoğan sarılığı, ilaç hassasiyeti, enfeksiyonlar sırasında hemolitik anemi, favism ve nonsferositik konjenital hemolitik anemi gibi hastalık bulguları ile yakından ilgilidir. Eksiklik favizm olarak da bilinmektedir.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği görülme sıklığı nedir?

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği, Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Çin’de fazla olmakla birlikte tüm dünyada tanımlanmıstır. G6PD enzim eksikliği ülkemiz genelinde %0.5, Çukurova ve güneydoğu Anadolu bölgesinde % 8.2 oranında görülmektedir.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği farklı tipleri var mı?

G6PD enzim eksikliğini enzim aktivite düzeyi ve klinik bulgulara göre beş sınıfa ayrılır.

Sınıf-I= Enzim aktivitesi normalin %10 altındadır ve kronik hemolitik anemi görülür.

Sınıf–II=Ağır enzim eksikliği vardır ve genellikle aralıklı (ilaçlar, enfeksiyon ve kimyasallara ikincil) hemolitik anemi saptanır.

Sınıf-III= Orta derecede (%10-60) enzim eksikliği ve aralıklı hemolitik anemi vardır.

Sınıf–IV=Enzim eksikliği ve hemoliz yoktur.

Sınıf-V=Enzim aktivitesi yüksektir.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinde olursa ne olur?

Hemolitik anemi ve uzamış yenidoğan sarılığı G6PD eksikliği olan hastalarda en sık görülen problemlerdir. Yenidoğan sarılığı yanısıra G6PD eksikliği olanlar belirli kimyasallara maruz kaldıklarında hemolitik anemi gelişir. Nedeni kırmızı kan hücrelerinin vücud içinde oksijen taşıma kapasitelerindeki azalmadır.

Sonuç olarak hemolitik krizde yorgunluk, sık nefes alma ve koyu renkli idrar çıkarma sözkonudur. Bazı okside edici ilaçlar, enfeksiyonlar veya bakla ve bakla bitkisinin polenleri bu anemi tablosuna sebebiyet verir.

Hastalık farklı klinik tablolarla kendini gösterebilir.

Akut Hemolitik Anemi: Normal koşullarda klinik belirti saptanmazken, oksidatif stres yapan durumlarda (ilaçlar, enfeksiyonlar, kimyasallar) hemoliz gerçekleşir. Hemolizin siddeti ve süresi değiskenlik göstermektedir. Oksidatif strese yol açan madde alındıktan sonra, genellikle 2-3 gün içinde hemoliz oluşur.

Yenidoğan Sarılığı: Genellikle doğumdan sonraki 2-3. günlerde sarılık ortaya çıkar ve kan değisimi yapılmasını gerektirecek ve hatta tedavi edilmezse kernikterusa yol açabilecek kadar ağır düzeyde sarılık saptanabilir. Sarılık yanı sıra genellikle anemi görülmez ya da hafif düzeyde olabilir. Hemoliz, ilaçlar veya naftalin gibi oksidan ajanlara maruz kalındığında daha belirgin olabilir.

Favizm: Klinik bulgular bakla yenmesinden 5-24 saat sonra ortaya çıkar ve sıklıkla 1- 5 yaş arasındaki erkek çocuklarda görülür. Hemoliz sonucu gelisen anemi genellikle ani ve çok ağırdır. Böbrek yetmezliği bile gelisebilir. Bakla polenlerinin solunması ya da süt veren annenin bakla yemesi de bebekte klinik bulgulara neden olabilir.

Kalıtsal Sferositik Olmayan Hemolitik Anemi: Sınıf-I varyantlarda, oksidan maddelere maruz kalmadan bile hayat boyu devam eden hemolitik anemi görülür. Anemi hafif ya da orta düzeydedir ve çoğunlukla hemoglobin düzeyleri 8-10 gr/dl arasında saptanır.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği tanısı nasıl konur?

Hemolitik anemi ayırıcı tanısında G6PD enzim eksikliği düşünülmelidir. Genellikle tanı; enfeksiyonlar, ilaçlar ya da bakla yenmesinden sonra ortaya çıkan klinik bulgular sonrasında konur. Kesin tanı için enzimin yokluğunun gösterilmesi gerekir.

Hemolitik atak sırasında en yaslı eritrositler (düsük G6PD aktivitesine sahip) ilk olarak parçalanırlar. Bundan dolayı dolasımdaki eritrositlerde göreceli olarak yüksek G6PD aktivitesi vardır. Akut dönem sırasındaki testler yanlıs olarak normal sonuç verebilir. Birkaç hafta sonra iyilesme döneminde testin tekrarlanması önerilir. Eritrosit transfüzyonu yapılan hastalarda G6PD enzim düzeyine, transfüzyondan en az 3 ay sonra tekrar bakılması önerilmektedir.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği tedavisi var mıdır?

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği ana tedavisi; ilaçlar, bakla ve enfeksiyon gibi oksidan strese neden olabilecek durumlardan kaçınmaktır. Genellikle hemoliz kısa süreli ve geçici olup özel bir tedavi gerektirmez. Nadiren kan transfüzyonu gerektirecek kadar ağır anemi gelisebilir.

Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği olan hastalarda kullanılmaması gereken ilaçlar nelerdir?

• Analjezikler/antipiretikler Acetanilid, acetophenetidin (phenacetin),amidopyrine (aminopyrine)*, antipyrine*, aspirin*,
• Phenacetin, probenicid, pyramidone Diğer Alpha-methyldopa, ascorbic acid*, dimercaprol (BAL),hydralazine, mestranol, methylene blue,
• nalidixic acid, napthalene ((NAFTALİN)),niridazole, phenylhydrazine, toluidine blue, trinitrotoluene, urate oxidase,
• Vitamin K* (water soluble),
• pyridium, quinine* Antimalaryal ilaçlar Chloroquine*, hydroxychloroquine, mepacrine (quinacrine),pamaquine, pentaquine, primaquine, quinine,
• Sitotoksik/Antibakteriyel ilaçlar Chloramphenicol, co-trimaxoxazole, furazolidone, furmethonol, nalidixic acid, neoarsphenamine, nitrofurantoin, nitrofurazone, para-aminosalicylic acid,
• Kardiyovasküler ilaçlar Procainamide*, quinidine* Dapsone, sulfacetamide, sulfamethoxypyrimidine, sulfanilamide, sulfapyridine, sulfasalazine, sulfisoxazole,
• Diğer yiyecekler ((BAKLA TANELERİ)) Kırmızı şarap, diğer baklagiller, yaban mersini, bunları içeren yoğurtlar, soya ürünleri, tonik su, kafur.

G6PD X kromozoma bağımlı kalıtsal taşınılan bir hastalıktır. Bu nedenle erkekler çok daha fazla etkilenmektedir. Enzimin eksik olup olmadığının bilinmesi ve bunun doktora, hemşireye veya sağlık personeline söylenmesi hastaların olası tedaviden görebilecekleri zararı en aza indirmek için son derece faydalıdır.