Hemihipertrofi Nedenleri, Tedavisi

Hemihipertrofi Bedir?

Hemihiperplazi olarak da adlandırılan hemihipertrofi, vücudun bir tarafının veya vücudun bir tarafının bir kısmının diğerinden daha büyük olduğu bir durumdur. Hemihipertrofi, çeşitli sendromların da neden olabileceği idiyopatik bir durumdur ve vücudun sağ ve sol tarafları arasında asimetri ile kendini gösterir.

Hemihipertrofi sıklığı, 1:14.000 ile 1:86.000 arasında değişir. Hemihipertrofi kızlarda daha sık görülür. Vücudun sağ yarısında daha fazla rastlanır. Baş, gövde ve iç organları da tutabilir.

Hemihipertrofi Nedenleri

Hemihipertrofi, Beckwith-Wiedemann sendromu ve Russell-Silver sendromu dahil olmak üzere birçok konjenital sendromla ilişkilidir. Bu sendromlar hem doğuştandır, yani doğumda bulunurlar, hem de genetiktirler, yani ebeveynlerden geçerler. Bir çocuğun hemihipertrofisi varsa ve bunun gibi bir sendromla ilişkili değilse buna "izole hemihipertrofi" denir.

Hemihipertrofi, hangi genin bozukluğa neden olduğu her zaman net olmasa da, bir çocuğun ebeveynlerinden kalıtsal olabilir. 11. kromozomdaki bir mutasyon, Beckwith-Wiedemann sendromuyla bağlantılı olduğunda genellikle hemihipertrofi ile ilişkilidir.

Hemihipertrofinin Belirtileri Nelerdir?

Hemihipertrofinin en belirgin belirtisi, vücudun bir tarafının diğerinden daha büyük olmasıdır. Çoğu zaman, bir bacak veya kol çevresi diğerinden daha uzun veya daha büyük olacaktır. Ancak, her zaman açık değildir. Bazen, çocuğunuz düz bir şekilde yatmadığı sürece hemihipertrofiyi fark etmek zordur.

Cilt genellikle hemihipertofi olan tarafta daha kalındır. Başın ilgili tarafında daha fazla saç görülebilir. Ekstremite çevresi asimetrik ve bacak boyu uyuşmazlığı olur.

Hemihipertrofiyi mümkün olan en kısa sürede tanımak önemlidir, çünkü wilms tümörü ve hepatoblastoma gibi tümörler için artan risk yaratır.

Hemihipertrofiyi teşhis etmek için hangi testler kullanılır?

Tanı, uzunluk ve/veya ekstremite çevresinde %5 veya daha fazla fark olarak tanımlanan anormal asimetri ile klinik olarak konabilir.

Hemihipertrofi genellikle Beckwith-Wiedemann sendromu, proteus sendromu, nörofibromatozis tip 1 ve mozaik trizomi 8 gibi aşırı büyüme sendromları ile ilişkilidir. Ayrıca Klippel-Trenaunay sendromu gibi vasküler malformasyonlarla da ilişkilidir.

Hemihipertrofiye Bağlı Tümörlerin Taranması

Tümör riskinin artması nedeniyle, hemihipertrofisi olan tüm çocukların Çocuk Onkoloji uzmanı takibine girmesi gereklidir. Belirli aralıklarla tümör taraması da yapılmalıdır.

Genetik testler ve klinik belirtiler ile başka ilişkili sendromlar yoksa, ancak çocuğunuzda asimetrik büyüme gözleniyorsa büyük olasılıkla izole hemihipertrofi teşhisi sözkonusudur.

Hemihipertrofi Tedavisi Ankara

Hemihipertrofisi olan çocuklar kemiklerinde ve eklemlerinde problemler geliştirebilse de, tedavinin çoğu artan tümör riski nedeniyle tümör taramasına odaklanır.

Bir böbrek tümörü olan Wilms tümörü, hemihipertrofi ile daha sık bağlantılı olan tümör türlerinden biridir. Wilms tümörü genellikle 5 yaşından önce gelişir, ancak bazı çocuklarda daha sonra gelişebilir.

Hemihipertrofisi olan çocukların aynı zamanda hepatoblastoma adı verilen karaciğer kanseri geliştirme riski de yüksektir. Hepatoblastomların çoğu 2 yaşına kadar gelişir.

Hemihipertrofi tedavisinde yapılan iskeletsel olgunlukta 2 cm'den küçük bacak uzunluk farkları için ayakkabı kaldırmalı veya kaldırmasız gözlemdir. İki cm’den büyük bacak uzunluk farkları için cerrahi müdahale gereklidir.

Wilm tümörünü ekarte etmek için 7 yaşına kadar seri karın ultrasonu yapılmalıdır. (her 3 ayda bir) Ayrıca böbrek fonksiyon testleri, Serum alfa-fetoprotein düzeyi ve idrar incelemesi yapılmalıdır.

Gelişmekte olan bir Wilms tümörü tespit edersek, tümörün büyümesini yavaşlatmak için genellikle düşük dozda kemoterapi ile tedaviye başlarız. Bu tedaviyi, mümkün olduğunca böbreğin korunmasına özen göstererek, böbreğin etkilenen kısmını çıkardığımız kısmi nefrektomi takip eder.