Çocuklarda hemoglobin yüksekliği, kan tahlilinde kanda ölçülen hemoglobin düzeylerinin kişinin yaş ve cinsiyetine göre kabul edilen sınırların üzerinde olması durumudur.
Polisitemi eritrosit sayısının artmasını ifade eden eritrositoz ile ayni anlamda kullanılır. Çocukluk yaş grubunda polisitemi, hemoglobinin (Hb) 17 g/dl veya hematokritin (Hct) %50 ‘nin üzerinde olmasıdır.
Kapiller hemotokrit veya hemoglobin venöz ölçümlerden daha yüksek çıkacağı ve çevre sıcaklığına bağlı farklılık göstereceği için polisitemi tanısında kullanılmaz.
Yüksek hemoglobin seviyeleri nadir görülen kan hastalığı, polisitemi belirtisi olabilir. Polisitemi dışında hemoglobinin yüksek olması, akciğer hastalığının varlığına, dehidrasyona, yüksek irtifada yaşamaya, aktif sigara ve tütün kullanımına, ateş, kusma, aşırı derecede yapılan fiziksel egzersiz gibi faktörlere bağlı olarak gelişebilir.
Çocuklarda hemoglobin yüksekliği eritrosit miktarında artma olmadan dehidratasyona bağlı olarak da görülebilir. Buna rölatif polisitemi denir. Ayrıca yüksek rakımda yaşamak da fizyolojik olarak polistemiye yol açar. Bu nedenle öykü alınırken hastanın yaşadığı yer de sorgulanmalıdır. Gerçek polisitemi sorunun olduğu kanıtlanmış durumda olan kişilerde bunun kemik iliği kaynaklı mı (primer),yoksa farklı nedenlere mi bağlı olduğunun (sekonder) araştırılması gerekmektedir.
Primer polisiteminin nedenleri; Kemik iliğinde alyuvarların başka bir nedenden bağımsız şekilde aşırı yapılması sonucu kendini gösteren bir sağlık sorunudur. Yapılan tetkiklerde, alyuvar artışına ek olarak pıhtılaşma hücrelerinin (trombosit) artışı, akyuvar (lökosit) artışı görülebilir. Muayene esnasında ya da ultrasonografi yapıldığında dalak büyüklüğü saptanabilir. Primer polisiteminin oluşmasında JAK2 adı verilmiş olan bir genin bozukluğu sorumlu tutulmaktadır.
Sekonder (Kemik iliğindeki aşırı üretim dışı nedenler),kanda oksijen basıncının düşmesine bağlı olarak böbreklerden salınan Eritropoetin isimli kan yapıcı nitelikteki hormona bağlı alyuvar sayısının artışıyla giden yüksek rakımda yaşıyor olmak, kalp ve akciğer hastalıkları, obezite, böbrek nakli sonrası, genetik yatkınlık, eritropotin hormonu salgılayan çeşitli tümörlerin vücutta bulunuyor olması gibi durumlarda görülür.
Çocukta baş ağrısı, baş dönmesi, kulaklarda uğultu, çınlama olabilir. Bununla beraber polisitemisi olan çocukta hiçbir belirti de olmayabilir. Polisitemisi olan çocuklarda muayenede yüzde kızarıklık (PLETORA),sarılık, morarma karaciğer ve dalakta büyüme olabilir.
Polisitemisi olan hastalar eritropoetin artışına göre değerlendirilir. Eritroprotein (EPO) artışı olanlar ve olmayanlar olarak sınıflandırılır. Eritropoetinin artmadığı durumlar primer polisitemi olarak adlandırılır.
Eritropoetin artışı olanlarda siyanoz da varsa konjenital kalp hastalıkları ve kronik akciğer hastalıkları ekokardiyografik değerlendirme ve akciğer grafisi ile dışlanır. Ardından methemoglobinemi yönünden ayırıcı tanı gerekir.
Santral siyanozlu hastanın oksijen satürasyonu düşük olmasına karşın PaO2’nin normal olması durumunda "methemoglobinemi" tanısı düşünülmelidir. Hemoglobin yapısında bulunan demir +3 değerlikli ise oksijen bağlayamaz. Bu haline methemoglobin denir. Normal şartlarda Fe +3 sitokrom b5 redüktaz (methemoglobim redüktaz) vasıtası ile Fe+2formuna dönüşür. Bu enzimin eksikliği otozomal resesif geçişlidir. Methemoglobineminin diğer nedeni de otozomal dominant geçişli hemoglobin M’ dir.
Hemoglobin M globin zincirindeki farklılıklara neden olan mutasyonlardan kaynaklanır. Sitokrom b5 redüktaz eksikliği için enzim düzeyi ölçümü ve hemoglobin M için mutasyon analizi gereklidir. Hemoglobin M tanısının konulması, hastaya siyanotik konjenital kalp hastalığı ön tanısıyla gereksiz ileri tetkik yapılmasını önlemektedir.
Eritropoetin artışı olup siyanoz eşlik etmeyen durumlarda edinsel nedenler öncelikle dışlanır. Bu hastalarda kardiyopulmoner hastalıklar, tümörler ve bazı böbrek hastalıkları araştırılmalıdır.
Çocuklarda aşağıda belirttiğimiz durumlarda polisitemi görülebilir.
Konjenital polisitemi nedenleri için öncelikle P50 değerine bakılır. P50değeri mevcut hemoglobinin oksijen satürasyonunu %50 olarak sağladığı oksijen basıncını gösterir.Kan gazında P50 ‘’Hemox annalyzer’’ile ölçülür. P50, venöz kan gazındaki PO2 değeri kullanılarak logaritmik bir formülle de hesaplanabilir. P50 ‘ nin azaldığı durumlarda oksijen afinitesi yüksek olan hemoglobinopatiler olabileceği düşünülerek hemoglobin elektroforezi planlanmalıdır.
P50 azalmamış ise oksijen algılama sistemindeki duyarlılığın değişmesine bağlı durumlar akla getirilmelidir.
Eğer EPO düzeyi 5 IU/1 ‘den düşükse ve eşlik eden splenomegali, trombositoz ve lökositoz var ise polisitemiye vera düşünülmelidir. Polisitemiye vera, Philadelphia kromozomunun negatif olduğu miyeloproliferatif bir hastalıktır. Eritrositlerin yanı sıra lökosit ve trombosit sayısında da artış görülen klonal bir hastalıktır. EPO hipersensitivitesi oluşturan JAK 2 mutasyonu görülür.
EPO düzeyi düşük olan hastalarda diğer hücrelerde artış yok ise "primer familyal ve konjenital polisitemi" tanısı akla gelmelidir. Otozomal dominant geçer. Hastalıkla ilişkili olarak EPO reseptör (EPOR) mutasyonu gösterilmiştir. Bu hastalarda EPOR duyarlılığı artmıştır. Ailesel olarak kardiyovasküler hastalık ve trombotik komplikasyonlar artmıştır. Aile bireyleri mutlaka taranmalıdır.
Polisitemi tedavisindeki temel yaklaşım kan düzeyinin normal seviyeye getirelerek kanın akışkanlığının düzeltilmesidir. Bu amaçla “flebotomi” adı verilen yöntemle hastadan aynı kan bağışında olduğu gibi belirli aralıklarla kan alınır. Alınan bu kan başkasında kullanılmaz. Kan sulandırıcı ilaçlar verilir.
EPO düzeyi ayırıcı tanı yaparken ilk bakılması gereken parametrelerdendir. Eritrosit dışında diğer hücre serilerinde artış ve splenomegali olması klonal bir hastalığı düşündürür.
Siyanozun eşlik etmesi siyanotik konjenital kalp hastalıkları, kronik akciğer hastalıkları ve methemoglobinemiyi düşündürmelidir. Kesin tanı için mutasyon analizi gerekebilir.
Kliniğimizin aşağıdaki kurum veya özel sigortalarla anlaşması bulunmaktadır. Anlaşmamız olmayan özel sigorta ve kurumlara TTB fiyat tarifesinden fatura düzenlediğinden, hastalarımız ödedikleri ücreti sigortalarından ve kurumlarından tahsil edebilmektedirler.
Prof. Dr. Suna EmirÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk Onkoloji
