Çocuklarda Nörofibromatozis tip 1 (NF1),vücudun birçok sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır.
İki ana tip nörofibromatozis vardır:
Çocuklarda NF1 insidansı yaklaşık 3.000 canlı doğumda birdir. Nörofibromatoz tip 1 kalıtsal olduğundan, NF1 ile ilişkili özellikleri geliştirme riski bir ailede nesilden nesile geçebilir. Bununla birlikte, bu bozukluğun türü ve şiddeti, etkilenen aile üyeleri arasında büyük ölçüde değişebilir.
Nörofibromatoz tip 1 hastalarının büyük çoğunluğunda, bozukluk, kromozom 17 üzerinde bulunan NF1 olarak bilinen spesifik bir gendeki değişikliklerin sonucu olarak gelişir. NF1 geni, nörofibromatoz tip 1 ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir. Bu gen, "tümör baskılayıcı" olarak işlev gören bir protein üretir. Nf1 gen kopyasının işlev kaybı, etkilenen hücrelerin anormal büyümesine ve bölünmesine yol açarak tümör geliştirme şanslarını artırır.
Çocuklarda şu belirtilerin varlığı nörofibromatozis düşündürür.
Çünkü bu çocuklar sinir sisteminin belirli iyi huylu tümörlerini geliştirme riski altındadır, özellikle:
NF1'li çocuklarda daha sık görülen diğer tümörler ve kanser türleri ise şunlardır:
Bir çocukta aşağıdaki özelliklerden iki veya daha fazlası varsa klinik olarak nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısı konur.
Café-au-lait lekesi olması, Bir kişide 6 veya daha fazla olduğunda NF1'den şüphelenilir;
Prepubertal bireylerde en büyük çapta 5 milimetre, Postpubertal bireylerde en büyük çapta 15 milimetre
Çocuklarda NF1 tanısında bireyin tıbbi ve aile öyküsünün ayrıntılı değerlendirilmesi önemlidir. Nörofibramatosiz düşünülen çocuğun aile bireyleri de kafe-au-lait lekeleri veya nörofibromlar gibi nörofibromatozis tip 1'in (NF1) klinik belirtileri yönünden sorgulanmalıdır.
Deride café-au-lait lekeleri adı verilen açık kahverengi lekeler çocuklarda nörofibromatosizin en yaygın belirtileridir ve genellikle doğumda veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar. Zararsızdırlar, ancak çocuğunuzda altıdan fazla varsa, muhtemelen NF1'e sahiptir. Koltuk altı veya kasık bölgesindeki çiller de NF1 belirtileridir.
Doğumda bulunabilirler veya uzun yıllar fark edilmeyebilirler. Bazı kutanöz nörofibromlar çocuklukta ortaya çıksa da, çoğu ergenlik yıllarında veya sonrasında ortaya çıkmaya başlar. Çil genellikle 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkar. Çiller görünüş olarak café-au-lait lekelerine benzer ancak boyut olarak daha küçüktür.
Herhangi bir komplikasyon yoksa, NF'li kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normaldir. Doğru eğitim ile NF'li kişiler normal bir hayat yaşayabilirler. Zihinsel bozukluk genellikle hafif olsa da, NF1 dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun bilinen bir nedenidir. Öğrenme güçlüğü yaygın bir sorundur. NF1'li bir çocuğun, düzenli kontrollere ihtiyacı vardır:
Bu kontrollerde göz problemleri, tansiyon sorunları, yeni tümörler, tümör büyümesi, skolyoz, öğrenme sorunları takip edilir.
NF1'e sahip çocukların tahminen %3 ila %5'inde kanserli tümörler gelişir. Bunlar genellikle deri altındaki nörofibromlardan veya pleksiform nörofibromlardan kaynaklanır.
Klinik NF1 tanısı taşıyan çocukların yaklaşık yüzde 90 ila 95'inin nf1 genini içeren bir mutasyona sahiptir. Bazı bireyler "mozaik" olabilir ve kan hücrelerinde saptanabilir bir nf1 değişikliğine sahip olmayabilir. Bu nedenle, nf1 genindeki bir değişikliğin belirlenememesi, her zaman nörofibromatozis tip 1 (NF1) klinik tanısını dışlamaz.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) genetik test sonuçları da diğer aile üyeleri için önemli bilgiler sağlayabilir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) sendromundan sorumlu bir mutasyon tespit edilirse, risk altındaki akrabalar (birinci veya ikinci derece akrabalar) aynı genetik değişiklik için test edilebilir.
Nörofibromatozis tip 1 olan hemen hemen tüm çocuklar, sonunda, deride veya vücudun başka bir yerinde sinirler boyunca oluşan iyi huylu (kanserli olmayan) tümörler olan nörofibromlar geliştirir. Gerekirse kozmetik veya tıbbi nedenlerle tümörler çıkarılabilir.
Ancak bazı durumlarda “pleksiform nörofibromlar” olarak adlandırılanlar malign değişikliklere uğrayabilir ve kanser gibi davranabilir. NF1'li bireylerin yüzde 10'a kadarında malign periferik sinir kılıfı tümörleri adı verilen kanserli nörofibromlar gelişebilir.
Beyin tümörleri, nörofibromatoz tip 1'li bireylerde ortaya çıkan en yaygın ikinci tümördür. Çocuklarda Nörofibromatozis tip 1'de ortaya çıkan beyin tümörlerinin çoğu, düşük dereceli astrositomlardır.
Beynin herhangi bir yerinde ortaya çıkabilirler, ancak çoğunlukla optik yol boyunca ortaya çıkarlar ve bu nedenle görüşü etkileyebilirler. Bu tümörlerin çoğu 6 yaşına kadar ortaya çıkar. Nörofibromatozis tip 1 ile ilişkili tümörlerin çoğu iyi huylu olmasına rağmen, NF1'li bireyler bu tümörlerin gelişimi açısından izlenmelidir.
Bazıları optik yol gliomaları ile görme kaybı gibi komplikasyonlara neden olabilir. Malign dönüşümü gösterebilecek belirtiler için nörofibromları dikkatle izlemek de önemlidir.
NF1'li bireylerin yaklaşık yarısında, okul işlevini etkileyebilecek bazı öğrenme sorunları vardır. Şiddetli IQ düşüşü nadir olmakla birlikte, NF1'li birçok çocuğun dikkat, işleyen bellek, görsel-uzaysal işlev ve/veya ince motor becerilerinde bozulmalar vardır. Gelişimsel gecikmeleri olan veya zorluk yaşayan çocuklar, öğrenme sorunları için değerlendirilmelidir.
Şu anda NF1 için bir tedavi yoktur. NF1'li çoğu çocuğun tıbbi sorunları yoktur veya çok azdır ve tedaviye ihtiyaç duymadan normal bir hayat yaşarlar. Bununla birlikte, NF1'li her kişi bu bozukluktan kaynaklanan komplikasyon riski altında olduğundan, durumu bilen bir doktor tarafından düzenli olarak takip edilmelidir.
Küçük çocuklar her altı ila 12 ayda bir ve daha büyük çocuklar her yıl görülmelidir. Bu izleme, herhangi bir komplikasyonu erken tespit edecek ve böylece tedaviye hemen başlanacaktır. NF1'li çocukların, optik glioma geliştirme riski altında olduklarından, gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmeleri çok önemlidir.
Optik gliomlar, gözlerin arkasındaki sinirlerde bulunan küçük tümörlerdir. Tümörler iyi huyludur, ancak sinirlere baskı uygulayarak görüşü etkileyebilir. Optik gliomlar erken teşhis edilirse tedavi edilebilir.
Kliniğimizin aşağıdaki kurum veya özel sigortalarla anlaşması bulunmaktadır. Anlaşmamız olmayan özel sigorta ve kurumlara TTB fiyat tarifesinden fatura düzenlediğinden, hastalarımız ödedikleri ücreti sigortalarından ve kurumlarından tahsil edebilmektedirler.