Prof. Dr. Suna EmirProf. Dr. Suna Emir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk OnkolojiProf. Dr. Suna EmirİletişimMenü

Çocuklarda Nörofibromatozis Tip 1

Çocuklarda Nörofibromatozis Tip 1

Nörofibromatosiz tip 1 (NF1) nedir?

Çocuklarda Nörofibromatozis tip 1 (NF1),vücudun birçok sistemini etkileyebilen genetik bir hastalıktır. 

İki ana tip nörofibromatozis vardır:

  • Nörofibromatosiz tip 1 (NF1): En yaygın tiptir, her 3.000 doğumdan 1'ini etkiler.
  • Nörofibromatozis tip 2 (NF2): NF2 çok daha nadirdir ve yaklaşık 25.000 doğumda 1'inde bulunur.

NF çocuklarda sık görülür mü?

Çocuklarda NF1 insidansı yaklaşık 3.000 canlı doğumda birdir. Nörofibromatoz tip 1 kalıtsal olduğundan, NF1 ile ilişkili özellikleri geliştirme riski bir ailede nesilden nesile geçebilir. Bununla birlikte, bu bozukluğun türü ve şiddeti, etkilenen aile üyeleri arasında büyük ölçüde değişebilir.

Nörofibromatoz tip 1 hastalarının büyük çoğunluğunda, bozukluk, kromozom 17 üzerinde bulunan  NF1 olarak bilinen spesifik bir gendeki değişikliklerin sonucu olarak gelişir. NF1 geni, nörofibromatoz tip 1 ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir. Bu gen, "tümör baskılayıcı" olarak işlev gören bir protein üretir. Nf1 gen kopyasının işlev kaybı, etkilenen hücrelerin anormal büyümesine ve bölünmesine yol açarak tümör geliştirme şanslarını artırır.

Nörofibromatosizli çocuklarda hangi belirtiler olur?

Çocuklarda şu belirtilerin varlığı nörofibromatozis düşündürür.

  • Café-au-lait lekeleri (ciltte açık kahverengi lekeler) ve koltuk altı veya kasık bölgesinde çiller gibi cilt değişiklikleri,
  • İris Lisch nodülleri (gözün renkli kısmında iyi huylu büyüme),
  • Skolyoz ve bacakların eğilmesi dahil olmak üzere iskelet anormallikleri,
  • Büyük kafa boyutu,
  • Öğrenme ve/veya dikkat sorunları (NF1'li bireylerin yaklaşık yarısında ortaya çıkar ve yetişkinliğe kadar sürer),
  • Yüksek kan basıncı,
  • Nöbetler,
  • Beyindeki kan damarlarında felç ve değişiklikler,
  • NF1'li çocukların, NF1'li olmayan çocuklara göre kişilik ve/veya davranış farklılıkları da olabilir.

Çocuklarda Nörofibramatosiz tip 1 neden önemli bir hastalıktır?

Çünkü bu çocuklar sinir sisteminin belirli iyi huylu tümörlerini geliştirme riski altındadır, özellikle:

  • Nörofibromlar (cilt üzerinde veya altında oluşan sinirlerin iyi huylu tümörleri),
  • Optik yol gliomları (gözü beyne bağlayan optik yol boyunca oluşan tümörler) ve diğer düşük dereceli gliomlar çocuklarda görülür.

NF1'li çocuklarda daha sık görülen diğer tümörler ve kanser türleri ise şunlardır:

  • Beyin tümörleri,
  • Malign periferik sinir kılıfı tümörleri,
  • Feokromositomalar (adrenal bezlerin tümörleri),
  • Lösemi, özellikle juvenil miyelomonositik lösemi,
  • Meme kanseri,
  • Gastrointestinal stromal tümörler (gastrointestinal sistem boyunca oluşan tümörler),
  • Rabdomyosarkom (kas tümörleri).

Çocuklarda Nörofibromatosiz tanısı nasıl koyulur?

Bir çocukta aşağıdaki özelliklerden iki veya daha fazlası varsa klinik olarak nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısı konur.

Café-au-lait lekesi olması, Bir kişide 6 veya daha fazla olduğunda NF1'den şüphelenilir;

Prepubertal bireylerde en büyük çapta 5 milimetre, Postpubertal bireylerde en büyük çapta 15 milimetre

  • İki veya daha fazla nörofibrom veya bir pleksiform nörofibrom,
  • Koltuk altı veya kasıkta çiller,
  • Optik sinir gliomu,
  • İki veya daha fazla iris Lisch nodülü,
  • Sfenoid kanat displazisi (kafatası kemiğinde anormallik) veya tibianın uzun kemiklerinin incelmesi (alt bacak kemiği) gibi spesifik kemik değişiklikleri,
  • Nörofibromatozis tip 1 tanılı birinci derece akraba.

Çocuklarda NF1 tanısında bireyin tıbbi ve aile öyküsünün ayrıntılı değerlendirilmesi önemlidir. Nörofibramatosiz düşünülen çocuğun aile bireyleri de kafe-au-lait lekeleri veya nörofibromlar gibi nörofibromatozis tip 1'in (NF1) klinik belirtileri yönünden sorgulanmalıdır.  

Çocuğumda nörofibromatosiz olup olmadığını nasıl anlarım?

Deride café-au-lait lekeleri adı verilen açık kahverengi lekeler çocuklarda nörofibromatosizin en yaygın belirtileridir ve genellikle doğumda veya yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkarlar. Zararsızdırlar, ancak çocuğunuzda altıdan fazla varsa, muhtemelen NF1'e sahiptir. Koltuk altı veya kasık bölgesindeki çiller de NF1 belirtileridir.

Çocuklarda Nörofibromlar hangi yaşta ortaya çıkar?

Doğumda bulunabilirler veya uzun yıllar fark edilmeyebilirler. Bazı kutanöz nörofibromlar çocuklukta ortaya çıksa da, çoğu ergenlik yıllarında veya sonrasında ortaya çıkmaya başlar. Çil genellikle 3 ila 5 yaşlarında ortaya çıkar. Çiller görünüş olarak café-au-lait lekelerine benzer ancak boyut olarak daha küçüktür.

Çocuğunuz nörofibromatosizle normal bir hayat yaşayabilir mi?

Herhangi bir komplikasyon yoksa, NF'li kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normaldir. Doğru eğitim ile NF'li kişiler normal bir hayat yaşayabilirler. Zihinsel bozukluk genellikle hafif olsa da, NF1 dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun bilinen bir nedenidir. Öğrenme güçlüğü yaygın bir sorundur. NF1'li bir çocuğun, düzenli kontrollere ihtiyacı vardır:

Bu kontrollerde göz problemleri, tansiyon sorunları, yeni tümörler, tümör büyümesi, skolyoz, öğrenme sorunları takip edilir.

Tüm Nörofibromatosizli çocuklarda tümör olur mu?

NF1'e sahip çocukların tahminen %3 ila %5'inde kanserli tümörler gelişir. Bunlar genellikle deri altındaki nörofibromlardan veya pleksiform nörofibromlardan kaynaklanır.

Nörofibromatosizde genetik test var mı?

Klinik NF1 tanısı taşıyan çocukların yaklaşık yüzde 90 ila 95'inin nf1 genini içeren bir mutasyona sahiptir. Bazı bireyler "mozaik" olabilir ve kan hücrelerinde saptanabilir bir nf1 değişikliğine sahip olmayabilir. Bu nedenle, nf1 genindeki bir değişikliğin belirlenememesi, her zaman nörofibromatozis tip 1 (NF1) klinik tanısını dışlamaz.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1) genetik test sonuçları da diğer aile üyeleri için önemli bilgiler sağlayabilir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) sendromundan sorumlu bir mutasyon tespit edilirse, risk altındaki akrabalar (birinci veya ikinci derece akrabalar) aynı genetik değişiklik için test edilebilir. 

Nörofibromatosiz tanılı çocuklarda hangi tümörler görülür?

Nörofibromatozis tip 1 olan hemen hemen tüm çocuklar, sonunda, deride veya vücudun başka bir yerinde sinirler boyunca oluşan iyi huylu (kanserli olmayan) tümörler olan nörofibromlar geliştirir. Gerekirse kozmetik veya tıbbi nedenlerle tümörler çıkarılabilir.

Ancak bazı durumlarda “pleksiform nörofibromlar” olarak adlandırılanlar malign değişikliklere uğrayabilir ve kanser gibi davranabilir. NF1'li bireylerin yüzde 10'a kadarında malign periferik sinir kılıfı tümörleri adı verilen kanserli nörofibromlar gelişebilir.

Beyin tümörleri, nörofibromatoz tip 1'li bireylerde ortaya çıkan en yaygın ikinci tümördür. Çocuklarda Nörofibromatozis tip 1'de ortaya çıkan beyin tümörlerinin çoğu, düşük dereceli astrositomlardır.

Beynin herhangi bir yerinde ortaya çıkabilirler, ancak çoğunlukla optik yol boyunca ortaya çıkarlar ve bu nedenle görüşü etkileyebilirler. Bu tümörlerin çoğu 6 yaşına kadar ortaya çıkar. Nörofibromatozis tip 1 ile ilişkili tümörlerin çoğu iyi huylu olmasına rağmen, NF1'li bireyler bu tümörlerin gelişimi açısından izlenmelidir.

Bazıları optik yol gliomaları ile görme kaybı gibi komplikasyonlara neden olabilir. Malign dönüşümü gösterebilecek belirtiler için nörofibromları dikkatle izlemek de önemlidir.

Nörofibromatosizli çocuklarda öğrenme güçlüğü olur mu?

NF1'li bireylerin yaklaşık yarısında, okul işlevini etkileyebilecek bazı öğrenme sorunları vardır. Şiddetli IQ düşüşü nadir olmakla birlikte, NF1'li birçok çocuğun dikkat, işleyen bellek, görsel-uzaysal işlev ve/veya ince motor becerilerinde bozulmalar vardır. Gelişimsel gecikmeleri olan veya zorluk yaşayan çocuklar, öğrenme sorunları için değerlendirilmelidir.

Çocuklarda Nörofibromatosiz Tip 1 tedavisi var mı?

Şu anda NF1 için bir tedavi yoktur. NF1'li çoğu çocuğun tıbbi sorunları yoktur veya çok azdır ve tedaviye ihtiyaç duymadan normal bir hayat yaşarlar. Bununla birlikte, NF1'li her kişi bu bozukluktan kaynaklanan komplikasyon riski altında olduğundan, durumu bilen bir doktor tarafından düzenli olarak takip edilmelidir.

Küçük çocuklar her altı ila 12 ayda bir ve daha büyük çocuklar her yıl görülmelidir. Bu izleme, herhangi bir komplikasyonu erken tespit edecek ve böylece tedaviye hemen başlanacaktır. NF1'li çocukların, optik glioma geliştirme riski altında olduklarından, gözlerini düzenli olarak kontrol ettirmeleri çok önemlidir.

Optik gliomlar, gözlerin arkasındaki sinirlerde bulunan küçük tümörlerdir. Tümörler iyi huyludur, ancak sinirlere baskı uygulayarak görüşü etkileyebilir. Optik gliomlar erken teşhis edilirse tedavi edilebilir.

Güncelleme Tarihi: 17.08.2022
Prof. Dr. Suna Emir
Editör
Prof. Dr. Suna Emir
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.
Anlaşmalı Kurumlar

Kliniğimizin aşağıdaki kurum veya özel sigortalarla anlaşması bulunmaktadır. Anlaşmamız olmayan özel sigorta ve kurumlara TTB fiyat tarifesinden fatura düzenlediğinden, hastalarımız ödedikleri ücreti sigortalarından ve kurumlarından tahsil edebilmektedirler.

Prof. Dr. Suna EmirProf. Dr. Suna EmirÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk Onkoloji
0312 504 4342
0554 354 1128