Çocuklarda Retinoblastom Nedir?

Çocuklarda Retinoblastom

Retinoblastom, gözün iç tabakası olan retinayı etkileyen bir göz kanseri türüdür.

Retinoblastom, retina dokularında malign (kanser) hücrelerin oluştuğu bir hastalıktır. Retina, gözün arka duvarını kaplayan sinir dokusundan yapılmıştır. Işığı alır ve ışığı optik sinirden beyne giden sinyallere dönüştürür.

Beyin, görüntüyü görebilmeniz için sinyalleri çözer. Retinadaki sinir hücreleri ışığı algılayarak beyne görüntü göndererek görmemizi sağlar. Retinoblastom, retinada tümörlerin (hücre kümelerinin) büyümesine neden olur. Retinoblastom gözün ender rastlanan kanserlerinden biridir. Gözdeki ağ tabakası (retina) içinde oluşur ve yalnızca çocukluk çağında görülür

Retinoblastom çocuklarda sık görülür mü?

Ço­cuk­luk ça­ğı­nın en sık göz içi ma­lign tü­mö­rü olup yak­la­şık 1/18.000 can­lı do­ğum­da gö­rü­lür. Has­ta­la­rın bü­yük ço­ğun­da üç ya­şın­dan ön­ce or­ta­ya çı­kar. Kız ve er­kek­ler eşit mik­tar­da et­ki­le­nir.

Retinoblastom neden olur?

Tü­mör spo­ra­dik ola­rak or­ta­ya çı­ka­bi­le­ce­ği gi­bi he­re­di­ter ola­rak da gö­rü­le­bi­lir. Re­ti­nob­las­tom, 13. kro­mo­zo­mun q14 ban­dın­da yer­le­şik RB1 tü­mör sup­re­sör ge­ni­nin her iki allelde de­les­yon ve­ya mu­tas­yon oluş­ma­sıy­la or­ta­ya çı­kar.

Ger­mi­nal mu­tas­yo­nu olan ol­gu­lar­da re­ti­nob­las­tom dı­şın­da pri­mer tü­mör­ler de ge­li­şe­bi­lir. He­re­di­ter ol­gu­lar ge­nel­lik­le bi­la­te­ral ve mul­ti­fo­kal olup, uni­la­te­ral ol­gu­la­ra gö­re da­ha er­ken yaş­ta gö­rü­lür­ler. Yani retinoblastom kalıtsal ve kalıtsal olmayan şekillerde oluşur.

Çocuğun kalıtsal retinoblastom formuna sahip olabileceğini düşündüren diğer faktörler şunları içerir:

• Ailede retinoblastom öyküsü var,
• Gözde birden fazla tümör var,
• Her iki gözde de tümör var.

Kalıtsal retinoblastom teşhis edilip tedavi edildikten sonra, birkaç yıl daha yeni tümörler oluşmaya devam edebilir. Yeni tümörleri kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri genellikle en az 28 ay boyunca her 2 ila 4 ayda bir yapılır.

Çoğu retinoblastom vakası kalıtsal olmayan formdur. Kalıtsal olmayan retinoblastom ebeveynlerden geçmez. Bu tip retinoblastoma, bir çocuk doğduktan sonra tesadüfen meydana gelen RB1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Ailesinde retinoblastom öyküsü olan çocuklar, retinoblastom kontrolü için göz muayenesinden geçmelidir.

Ailesinde retinoblastom öyküsü olan bir çocuğun, çocuğun RB1 gen değişikliğine sahip olmadığı bilinmediği sürece, retinoblastomu kontrol etmek için erken yaşlardan başlayarak düzenli göz muayeneleri yapılmalıdır.

Retinoblastomun Belirtileri

Re­ti­nob­las­tom­lu ço­cuk­la­rın en sık he­ki­me gel­me ya­kın­ma­sı lö­ko­ko­ri­dir. Lö­ko­ko­ri, pu­pil­la­dan ge­len be­yaz ışık yan­sı­ma­sı de­mek­tir.

Tü­mör re­ti­na­dan kay­nak­la­nıp vit­re­us içi­ne bü­yü­me gös­te­rir. Vit­re­us içi­ni dol­du­rup pu­pil­la­dan be­yaz yan­sı­ma ver­me­den ön­ce gör­me­de azal­ma ve bu­na bağ­lı ola­rak şa­şı­lık ile ken­di­si­ni bel­li ede­bi­lir. Bu se­bep­le şa­şı­lık ile mü­ra­ca­at eden her ço­cu­ğun di­la­tas­yon­lu fun­dus mu­aye­ne­si ya­pı­la­rak re­ti­na­sı­nın de­ğer­len­di­ril­me­si bü­yük önem ta­şı­mak­ta­dır.

Retinoblastomun belirtileri nelerdir?

• Üzerine ışık geldiğinde kırmızı yerine beyaz görünen göz bebeği (Lökokori),
• Farklı yönlere bakıyormuş gibi görünen gözler (şaşı gözler),
• Gözde ağrı veya kızarıklık,
• Göz çevresinde enfeksiyon,
• Normalden daha büyük olan göz küresi,
• Gözün renkli kısmı ve göz bebeği bulanık görünüyor.

Retinoblastom nasıl teşhis edilir?

Re­ti­nob­las­tom ol­gu­la­rı­nın bü­yük bir kıs­mı in­di­rek of­tal­mos­ko­pi yar­dı­mı ile göz doktoru ta­ra­fın­dan ta­nı­na­bi­lir. Kal­si­fi­kas­yon­la­rın be­lir­len­me­sin­de BT ve ul­tra­son, MRG ise ek ola­rak tü­mör bo­yut­la­rı­nın ve ya­yı­lı­mı­nın be­lir­len­me­sin­de fay­da­lı gö­rün­tü­le­me yön­tem­le­ri­dir. Kü­çük bir grup has­ta­da ise tüm bu tet­kik ve mu­aye­ne­le­re rağ­men lö­ko­ko­ri ya­pan di­ğer ne­den­ler­den ayırt edil­me­si ol­duk­ça zor­luk ta­şı­ya­bi­lir.

Sadece gözde bulunan retinoblastoma intraoküler olarak adlandırılır.

Gözden göz çevresindeki dokulara veya vücudun diğer bölgelerine yayılan retinoblastom, ekstraoküler olarak adlandırılır. Bu kanser türü nadirdir, ancak beyni, omuriliği, kemik iliğini veya lenf düğümlerini etkileyebilir. Radyasyon, kemoterapi ve kemik iliği nakli gibi birçok farklı tedaviye ihtiyaç duyabilir.

Te­da­vi pla­nı be­lir­len­me­den ön­ce ço­cu­ğun ge­nel anes­te­zi al­tın­da de­tay­lı fun­dus mu­aye­ne­si­nin ya­pı­lıp, lez­yon­la­rın çi­zim­ler ve fo­toğ­raf­lar va­sı­ta­sıy­la dö­kü­man­tas­yo­nu­nun ya­pıl­ma­sı ge­re­kir.

Te­da­vi ve ta­kip sü­re­ci of­tal­mo­log ve pe­di­at­rik on­ko­log­dan oluş­muş bir ekip ça­lış­ma­sı ge­rek­ti­rir. Retinoblastomlar genellikle çabuk büyürler. Göz küresinde ve göz boşluğunda oluşabildikleri gibi göz sinirini takip ederek merkezi sinir sistemine (MSS) ve kan damarları ve/veya lenf damarları üzerinden diğer organlara yayılabilirler. Hastalık tedavi edilmezse hemen hemen daima ölümle sonuçlanır.

Te­da­vide trans­pu­pil­ler ter­mo­te­ra­pi, kri­yo­te­ra­pi, bra­kite­ra­pi, eks­ter­nal rad­yo­te­ra­pi, ke­mo­re­dük­si­yon, enük­le­as­yon ve ek­zan­te­ras­yon uy­gu­la­na­bi­lir.. Glob için­de sı­nır­lı tü­mör­ler­de te­da­vi son­ra­sı 5 yıl­lık sağ­ka­lım ora­nı %95’le­re ulaş­mak­ta­dır.

Retinoblastom tedavisi, göz içi (göz içi) veya göz dışı (göz dışı) olmasına bağlıdır.

Göz İçi Retinoblastom

Göz içi retinoblastomda kanser bir veya iki gözde bulunur ve sadece retinada olabilir veya koroid, siliyer cisim veya optik sinirin bir kısmı gibi gözün diğer bölümlerinde de olabilir. Kanser, gözün dışındaki dokulara veya vücudun diğer bölgelerine yayılmamıştır.

Ekstraoküler Retinoblastom (Metastatik)

Ekstraoküler retinoblastomda kanser gözün ötesine yayılmıştır. Göz çevresindeki dokularda (orbital retinoblastoma) bulunabilir veya merkezi sinir sistemine (beyin ve omurilik) veya karaciğer, kemik, kemik iliği veya lenf düğümleri gibi vücudun diğer bölümlerine yayılmış olabilir.

Retinoblastom için birçok tedavi vardır ve hepsi kanser hücrelerini öldürmeyi amaçlar. Bu tedaviler veya bunların bir kombinasyonu önerilebilir:

Retinoblastom Tedavisi Ankara

• Sistemik kemoterapi,
• Arter içi kemoterapi,
• Kriyoterapi: Kanserli dokuyu dondurmak ve yok etmek için sıvı nitrojen veya argon gazları kullanılır,
• Radyoaktif plaklar,
• Dış ışın radyasyonu (EBRT),
• Enükleasyon (göz çıkarma): Şiddetli retinoblastom vakalarında, kanserli hücrelerin vücudun diğer bölgelerine yayılmasını durdurmak için tüm göz çıkarılır.

Bir çocuğun tedavinin işe yaradığından emin olmak için (genellikle anestezi altındayken) düzenli göz muayenelerine ihtiyacı olacaktır.

Retinoblastom Hakkında Genel Bilgiler

• Retinoblastom, retina dokularında malign (kanser) hücrelerin oluştuğu bir hastalıktır,
• Ailesinde retinoblastom öyküsü olan çocuklar, retinoblastom kontrolü için göz muayenesinden geçmelidir,
• Retinoblastom kalıtsal ve kalıtsal olmayan şekillerde oluşur,
• Genetik testler, bir çocuğun kalıtsal veya kalıtsal olmayan retinoblastom formuna sahip olup olmadığını belirleyebilir,
• Retinoblastomun belirti ve semptomları arasında "beyaz göz bebeği" ve farklı yönlere bakıyormuş gibi görünen gözler (çarpık gözler) bulunur,
• Retinoblastom teşhisi için retinayı inceleyen testler kullanılır,
• Belirli faktörler prognozu (iyileşme şansı) ve tedavi seçeneklerini etkiler.