Anemiye yol açabilecek genetik bir eksiklik olan Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD),vücudun şekeri enerji için kullanmasına yardımcı olan bir enzimdir.
G6PD enzimi vücudun tüm hücrelerinde bulunur, ancak özellikle kırmızı kan hücrelerinde önemlidir. Bunlar hemoglobin içeren ve vücutta oksijen taşıyan hücrelerdir.
G6PD enzimi, kırmızı kan hücrelerini, belirli hastalıklar sırasında veya bazı ilaçları aldıktan sonra vücudunuzda birikebilecek zararlı kimyasallardan veya toksinlerden korur.
G6PD eksikliği olan kişilerde belirli kimyasalları veya toksinleri nötralize edecek yeterli G6PD enzimi yoktur. Normalde vücutta çok az miktarda toksin bulunur ve bu nedenle G6PD enziminin bunları zararsız hale getirmesi genellikle bir sorun değildir. G6PD eksikliği, kişi genellikle belirli gıdalar, virüsler veya ilaçlar gibi belirli tetikleyicilere maruz kaldığında kırmızı kan hücrelerinin çok kolay parçalanmasına (hemoliz) yol açabilir.
Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır ve kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması anemiye yol açabilir, bu da soluk cilde ve halsizliğe neden olabilir. Kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması, atık ürünlerinin birikmesine de neden olabilir ve bu da bazı çocuklarda sarılığa (sarı cilt/göz rengi değişikliği) neden olabilir. Bu durum erkeklerde daha sık görülür ve kendisinde muhtemelen herhangi bir belirti olmamasına rağmen genellikle annelerinden erkek çocuklara geçer. G6PD bir kişiden diğerine yayılamaz.
G6PD eksikliğinin tedavisi yoktur ve ömür boyu süren bir durumdur. Ancak G6PD eksikliği olan çoğu insan, tetikleyicilerden kaçındıkları sürece tamamen normal bir yaşam sürerler.
Çocuklarda G6PD eksikliği, G6PD genindeki bir değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Bu mutasyon normal enzimin üretimini engeller. Mutasyon ailelerde X'e bağlı resesif aktarılır. Bu, G6PD enzimini kodlayan genin X kromozomunda yer aldığı anlamına gelir; erkeklerde bir X kromozomu, kadınlarda ise iki tane bulunur. Kadın taşıyıcılar G6PD eksikliği belirtileri yaşayabilir veya yaşamayabilir.
G6PD eksikliği taşıyıcılarının, değiştirilmiş geni her bir çocuğuna aktarma şansı %50'dir. Taşıyıcının her oğlunun G6PD eksikliğine sahip olma şansı %50, her kızının da taşıyıcı olma şansı %50'dir. G6PD eksikliği olan erkekler, geni hiçbir oğullarına aktarmazlar; ancak kızlarının tamamı taşıyıcı olacaktır.
Aşağıda verilen liste ve yasaklara uyan çocuklarda her hangi bir sorun olmaz. Normal bir yaşam sürerler.
Favizm, çocuğun baklaya çok şiddetli tepki vermesidir. Kırmızı kan hücrelerinin vücudun yenileyebileceğinden daha hızlı parçalandığı akut hemoliz riski altındadırlar. Bu yaşamı tehdit edici olabilir. Hatta favizmi olan bazı kişiler, fava bitkisinden gelen polenlere maruz kaldıklarında bile risk altındadır. Favizmi olan kişiler her zaman G6PD eksikliğine sahiptir, ancak G6PD eksikliği olan kişilerin tümü baklaya bu kadar güçlü tepki vermez.
Kliniğimizin aşağıdaki kurum veya özel sigortalarla anlaşması bulunmaktadır. Anlaşmamız olmayan özel sigorta ve kurumlara TTB fiyat tarifesinden fatura düzenlediğinden, hastalarımız ödedikleri ücreti sigortalarından ve kurumlarından tahsil edebilmektedirler.
Prof. Dr. Suna EmirÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Doktoru Çocuk Hematoloji - Çocuk Onkoloji
