Herediter Sferositoz Tedavisi

Kalıtsal (Herediter) Sferositoz Nedir?

Kalıtsal sferositoz, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Kırmızı kan hücreleri ile ilgili bir sorun nedeniyle olur. Hücreler bir disk şeklinde değil bir küre gibi yuvarlaktır.

Herediter sferositoz (HS) hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin morfolojik olarak bikonkav ve santral solukluğu olan disk şekilli hücrelerden, santral solukluğu olmayan küre şeklinde (sferosit) hücrelere dönüşmeleri ile hemolize yatkınlığın artması sonucu anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü gelişmesiyle seyreden bir hastalıktır. Herediter sferositoz belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir.

Çocuklarda Kalıtsal Sferositozun Belirtileri

Kalıtsal sferositoz belirtileri değişebilir ve her yaşta başlayabilir. Sferositoz tanısı olan çoğu çocuk hafif veya orta derecede anemiye sahiptir. Anemiye bağlı şu belirtiler olabilir:

• Soluk cilt,
• Yorgunluk,
• Hızlı kalp atışı,
• Nefes darlığı,
• Büyüme sorunları.

Eritrositler parçalanınca bilirubin adı verilen bir madde salgılarlar. Birçok eritrosit kalıtsal sferositozda parçalanır, bu nedenle vücutta normalden daha fazla bilirubin vardır. Yüksek bilirubin seviyesi çocuklarda sarılık ve safra taşlarına yol açar.

Bazı çocuklarda kanda folik asit düzeyi düşer. Bu eksiklik vücudun bozulmuş eritrositleri değiştirmek için normalden fazla folik asit kullanmasına bağlıdır. Bazı çocuklarda dalakta büyüme olur. Aplastik kriz, çok az eritrosit yapıldığında (bu genellikle bir enfeksiyondan kaynaklanır) ortaya çıkar.

Hastalık genellikle otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Ek olarak, kalıtsal sferositozlu tüm bireylerin yaklaşık %20-25'inde ortaya çıkabilen otozomal resesif bir kalıtım şekli de vardır.

Çocuklarda klinik özellikler değişir mi?

• Hafif Herediter Sferositoz: Olguların %20-30’unda görülür. Anemi görülmez. Orta dereceli bir dalak büyüklüğü ile sarılık dikkati çeker. Genellikle adolesan ve erişkin yaşlarda tanı konur.
• Orta Herediter Sferositoz: Olguların %60-75’inde görülür. Anemi ve sarılık ön plandadır. Genellikle çocukluk çağında tanı konur.
• Ağır Herediter Sferositoz: Olguların %5’inde görülür. Belirgin hemoliz, anemi, sarılık, dalak büyüklüğü ve düzenli eritrosit süspansiyonu transfüzyonu gereksinmesi vardır.

Kalıtsal Sferositoz Nasıl Teşhis Edilir?

Herediter sferositoz tanısı; klinik bulgular, periferik yaymada sferositoz varlığı, ailede hemolitik anemi öyküsünün bulunması ve anormal ozmotik frajilite (OF) testinin varlığı ile konur. Bu hastalıkta temel tanı kriteri periferik yaymada sferositlerin bulunmasıdır.

Resim 1. Periferik Kan Yaymasında Okla Gösterilen Sferositler

Retikülositozu yansıtan polikromazi vardır. MCHC %37-38 gibi yüksek olabilir. RDW artmıştır. Osmotik frajilite testinin temelini oluşturan hipotonik salin solüsyonunda sferositlerin hemolize eğilimi artmıştır. Yenidoğan döneminde kan değişimini gerektirecek kadar yüksek hiperbilirubinemi olabilir, ancak hastalık hafif olduğunda geç dönemde de tanı konabilir.

Yaşamın ilk aylarında kan transfüzyonunu gerektirecek kadar şiddetli anemi gözlenebilir, ancak genellikle anemi orta derecededir ve ender olarak hemoglobin 8 mg/dl’nin altına iner. HS'nin klinik gidişi aileden aileye değişir. Safra taşları 3-5 yaş arasında oluşmaya başlar.

Kalıtsal Sferositoz Nasıl Tedavi Edilir?

Kalıtsal sferositoz tedavisi belirtilere bağlıdır. Bazı çocuklarda tedaviye hiç ihtiyaç duyulmaz.

• Folik asit takviyeleri,
• Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını yavaşlatmak için dalağın bir kısmının veya tamamının alınması,
• Safra kesesi taşlarından kurtulmak için safra kesesini çıkarmak,
• Vücuda sağlıklı eritrosit vermek için kan transfüzyonları kalıtsal sferositozlu çocuklarda yapılan tedavilerdir.

Dalak çıkarılması ile hemoliz azaldığı için sonuçta sarılık, anemi ve retikülositoz hızla kaybolur, ancak periferik yaymada sferositoz ile ozmotik frajilite bozukluğu devam eder. Nadir durumlarda dalağın çıkarılması ile hastalık kontrol altına alınamaz. Bu durumda aksesuar dalak, piruvat kinaz eksikliği gibi durumlar araştırılmalıdır.

Folik asit tedavisi-Orta ve ağır olgularda önerilir. Günlük doz 5 yaşına kadar 2-5 mg, 5 yaş üstünde ise 5 mg’dır.

Tedavi protokolleri yaşa göre değişiklik gösterir; yenidoğanlarda fototerapi ve/veya kan değişimi gerekebilir. Hem yetişkinler hem de çocuklar, kırmızı kan hücresi üretimini sürdürmek için folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Çocuklar, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak kısmi veya tam splenektomi (dalağın alınması) için aday olabilirler. Tüm kalıtsal sferositoz hastalarının en sık görülen komplikasyonu safra kesesi taşlarının gelişmesidir ve safra kesesinin alınmasını (kolesistektomi) gerektirebilir.

Çocuklarda kalıtsal sferositoz prognozu (klinik gidiş) nasıldır?

Sferositozlu bir kişinin prognozu adil ila iyidir ve çoğu bireyin normal bir yaşam beklentisi olacaktır. Dalak ve/veya safra kesesi alınan kişilerde daha az komplikasyon gelişebilir ve anormal kırmızı kan hücreleri (sferositler) daha uzun süre hayatta kalır ve işlev görür, böylece daha az transfüzyon veya başka müdahale gerektirir.