Çocuklarda Boy Kısalığı Neden olur?

Çocuklarda boy kısalığı nedir?

Büyüme sorunları olan ve boy kısalığı olan çocuklar, pediatri kliniklerinde en sık görülen vakalar arasında yer almakta olup, pediatrik endokrin başvurularının %50'si kadarını oluşturmaktadır.

Kısa boyluluk, yaş, cinsiyet ve popülasyon ortalamasının 2 standart sapma (SD) altında kalan boy olarak tanımlanır; bu genellikle %3'lük dilime karşılık gelir,

Kısa boyluluk, bir çocuğun aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocukların %95 ila %97'sinden daha kısa olması anlamına gelir.

Çocuğunuz normal bir büyüme hızında büyüyorsa, bu mutlaka endişe verici bir durum değildir.

Çocuklarda boy kısalığı demek için ölçülen boyun o yaş ve cinsiyete göre normal büyüme eğrilerinin altında kalmasıdır.

Çocuklarda boy kısalığı neden olur?

Boy uzunluğu, beslenme, hormonal ve çevresel faktörlerden etkilenen kalıtsal bir özelliktir.

Kısa boylu çocukların yaklaşık %50 ila %90'ına spesifik bir etiyolojik tanı konulmaz ve bunlar ailesel, yapısal veya idiyopatik kısa boylu olarak sınıflandırılır.

Kısa boylu ancak normal büyüme hızına sahip çocukların çoğunda tıbbi bir sorun görülmez. Ebeveynleri kısa boylu olabilir ve bu özelliği miras almış olabilirler. Buna "ailevi" kısa boyluluk diyoruz.

Boy kısalığı her çocukta hastalık mıdır?

Çocuklarda her boy kısalığı tablosu hastalık değildir.

Anne veya babanın veya diğer yakın akrabaların kısa boylu olması halinde genetik nedenlerle çocukta da boy kısalığı görülebilmektedir. Bu çocuklar sağlıklıdır ve yıllık büyüme hızları da normal sınırlardadır. Fakat nihai erişkin boylarının, 3. persantilin hemen altında veya 3.persantil civarında olma olasılığı yüksektir. Buna ailevi boy kısalığı denir.

Bazı çocuklarda ise boy kısadır ve 3-4 yaşından sonra akranlarına göre daha kısa olsa da ergenlikle beraber büyüme atılımı yaparlar ve nihai erişkin boyları normal sınırlara ulaşır.

Bu çocuklar sağlıklı olup ergenlik belirtilerini ve büyümedeki hızlanmayı akranlarına göre daha geç yaşarlar. Genellikle ailede benzer öyküye sahip bireyler bulunur. Buna yapısal boy kısalığı denir.

Ailevi boy kısalığının ebeveynlerin genetik yapısına bağlı olarak çocuğun sınırlı genetik potansiyelinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Boy uzunluğu, birden fazla genin boyu etkilediği çok genli bir özelliktir. Bu duruma sahip çocuklar normal zamanlarda ergenliğe girer ve popülasyon normundan daha kısa kalırlar, ancak nihai boyları ortalama vücut ağırlığına denk gelir. Kronolojik yaşa karşılık gelen kemik yaşı bu tanıyı destekler.

Yapısal boy kısalığı ise fizyolojik kısa boyluluk kategorisine de girer. Etkilenen çocuklarda büyüme ve ergenlik gecikmesi görülür, ancak genellikle popülasyon normları ve ortalama boy uzunluğu aralığında nihai boya ulaşırlar. Kemik yaşı hafif derecede gecikmiştir ve boy yaşı kemik yaşıyla yakından örtüşür; bu özellikler bu tanıyı destekler.

Kısa Boy çocuklarda ne zaman hastalık belirtisidir?

Boy uzunluğu ortalamadan 3 standart sapma altında olan çocuklarda patolojik kısa boyluluk görülme olasılığı daha yüksektir ve bu durumun genellikle altta yatan belirli bir nedeni vardır.

Bu çocuklar normal veya kısa boylu olarak doğabilirler, ancak tipik olarak büyümede erken bir yavaşlama gösterirler ve boy kısalığı zamanla kötüleşir. Solunum, gastrointestinal, hepatik, renal, kardiyovasküler, hematolojik veya immünolojik sistemleri etkileyen sistemik hastalıklar, iç homeostazı bozabilir ve büyüme hızını azaltarak boy kısalığına yol açabilir.

Birçok gelişmekte olan bölgede, yetersiz beslenme ve kronik enfeksiyonlar patolojik kısa boyluluğa en sık katkıda bulunan faktörler olmaya devam etmektedir.

Çocuklarda hormonal hastalıklar boy kısalığı yapar mı?

Evet, tiroit hormonlarının eksikliği (hipotiroidi) ve büyüme hormonu eksikliği büyümede yavaşlama ve çocuklarda boy kısalığına yol açabilir.

Tiroit hormonunun doğuştan eksikliği tedavi edilmediğinde ağır büyüme ve gelişme geriliği ve zeka geriliğine yol açabilir. Belli bir yaşa kadar sağlıklı büyüyen çocuğun tartı artışı normal olmasına rağmen büyümesi yavaşlıyorsa akla gelmesi gereken durumlardan biri edinsel tiroid hormon eksikliği olmalıdır.

Büyüme hormonu eksikliği doğuştan olabildiği gibi sonradan da ortaya çıkabilir. Beynin (hipofiz veya hipotalamus bölgesinin) gelişimsel bozuklukları, doğum sırasında veya sonradan zarar görmesi, ağır kafa travması, bu bölgeyi tutan tümörler ve bunların tedavisi için verilen radyoterapi (ışın tedavisi),büyüme hormonu eksikliğine neden olabilir. Büyüme hormonu eksikliği olan çocuklar kısa boyludur; fakat kiloları boylarına oranla daha fazla olabilir, özellikle karın bölgesinde yağlanma artışı belirgindir.

Boy Kısalığının diğer Nedenleri Nelerdir ?

Kız çocuklarındaki boy kısalığı nedenlerinden biri Turner sendromu olabilir. Turner, Noonan, Prader-Willi (PWS),Russell-Silver ve 3-M sendromları da dahil olmak üzere birçok sendromda kısa boy, temel bir fenotip olarak öne çıkar.

Bu durumlarda, kısa boy, büyüme plağının potansiyelini sınırlayan altta yatan genetik varyasyonlardan, diğer organ sistemi tutulumundan ve dismorfik özelliklerden kaynaklanır.

Ayrıca iskelet displazisi denen kemik-kıkırdak dokusundaki anormal gelişim nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar da boy kısalığına yol açar. Bu tür hastalıklar diğerlerinden farklı olarak orantısız boy kısalığı yapar.
Beslenme bozuklukları, besin ve kalori alımında ağır yetersizlik ve bazı kronik hastalıklar büyümeyi yavaşlatarak boy kısalığına neden olabilir.

Bazı çocuklarda bu nedenlerden hiçbiri olmadan da boy kısalığı olabilir; bu durum nedeni bilinmeyen (idyopatik) boy kısalığı olarak adlandırılır.

Boy Kısalığı Olan Çocuklarda tanı nasıl koyulur?

Ergenlik evresinin de değerlendirildiği ayrıntılı bir fizik muayene öncelikle yapılır. Aile öyküsü sorulur.

Değerlendirme, klinik, biyokimyasal ve radyolojik değerlendirmeleri içerir. Beslenme durumu, hormonal profiller ve kemik yaşı, tanısal incelemenin parçasıdır.

Laboratuvar ve Radyoloji Testleri

İlk tarama, sistemik hastalıkları belirlemek için eritrosit sedimantasyon hızı ile birlikte tam kan sayımı, serum kreatinin, karaciğer transaminazları, albümin, elektrolitler ve ilgili idrar ve dışkı incelemeleri gibi kan testlerini içerir. Ek laboratuvar testleri arasında psödohipoparatiroidizm için serum kalsiyum, raşitizm için alkalin fosfataz, renal tübüler bozukluklar için kan gazı analizi ve çölyak hastalığı taraması için serum immünoglobulin A anti-doku transglutaminaz antikorları bulunur. Tiroid fonksiyonunu değerlendirmek için tiroid uyarıcı hormon ve serbest tiroksin düzeyleri ölçülmelidir.

İnsülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) ve insülin benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein-3'ün ölçümü yapılacak diğer bir testtir.

Çocuğunuzun el ve bileğinin röntgeni, kemik olgunluğunu tahmin etmek ve kalan büyüme potansiyelini öngörmek için kullanılır.

Çocuğunuzun hipofiz bezini ve hipotalamusunu kontrol etmek için yapılan bir MR.

Büyüme hormonu eksikliği şüphesi var ise (diğer nedenlerin saptanmadığı, yıllık büyüme hızının düşük, kemik yaşının belirgin olarak geri olduğu durumlar) bunu saptamak için uyarı testi yapmak gerekir. Rastgele bakılan büyüme hormonu düzeyi tanı için yeterli olmadığı gibi gerekli de değildir.

Büyüme hormonu uyarı testlerinde çeşitli farmakolojik ajanlar (klonidin, l-dopa ve glukagon gibi ilaçlar) kullanılmaktadır. İlaç uygulamasının ardından 30 dakikada bir kanda büyüme hormonu düzeyinin ölçülmesi esasına dayanır.

Çocuklarda boy kısalığı ne gibi durumlar ile karışır?

Fizyolojik tipler arasında ailesel ve yapısal boy kısalığı yaygındır ve sıklıkla birbirleriyle karıştırılır.

Her ikisi de normal doğum parametreleriyle ortaya çıkar ve daha sonra stabilize olan "yakalama büyümesi" gösterir; yaşamın ilk 2-3 yılından sonra normal büyüme hızına ulaşılır.

Bununla birlikte yapısal boy kısalığında çocuklarda tipik olarak ailesel boy kısalığı olan çocuklara göre daha yüksek bir nihai boy, gecikmiş ergenlik ve kemik yaşının kronolojik yaştan 2 yıla kadar geride kalması görülür.

Buna karşılık, ailesel boy kısalığı normal kemik yaşı ve zamanında ergenlik ile karakterizedir ve boy persentilleri genellikle de daha düşüktür.

Sistemik hastalıklar da izole kısa boylulukla kendini gösterebilir; bu nedenle ayrıntılı bir öykü ve sistemik değerlendirme şarttır. Çölyak hastalığı, kistik fibrozis, juvenil idiyopatik artrit, Crohn hastalığı, anemi, kronik böbrek yetmezliği, inflamatuar bağırsak hastalığı ve kronik yetersiz beslenme gibi durumlar göz önünde bulundurulmalıdır. Endokrin nedenler arasında büyüme hormonu eksikliği (GHD),primer IGF-1 eksikliği, hipotiroidizm, psödohipoparatiroidizm ve Cushing sendromu yer alır.

Özellikle dismorfizm veya diğer sistemik özellikler mevcut olduğunda, PWS ve Turner, Noonan, Silver-Russell, Aarskog ve 3-M sendromları gibi genetik sendromlar akılda tutulmalıdır. Akondroplazi ve diastropik veya spondiloepifizyal displazi gibi iskelet displazileri ile raşitizm gibi metabolik kemik bozuklukları ek yapısal nedenlerdir. Organik bulguların yokluğunda, uyumsuz veya stresli bir ev ortamı, psikososyal kısa boyluluk şüphesini artırmalıdır.

Büyüme hormonu tedavisi kimlere, hangi yöntemle uygulanır?

Boy kısalığı olan ve klinik ve laboratuvar bulgular ile büyüme hormonu eksikliği tanısı alan çocuklar, Turner sendromu ve intra-uterin büyüme geriliğine bağlı boy kısalığı olan çocuklara büyüme hormonu tedavisi uygulanabilmektedir.

Büyüme hormonu eksikliği, çocuklarda kısa boyluluğun en kolay tedavi edilebilen nedenlerinden biridir.

Bu durum, hipofiz bezinin yeterli büyüme hormonu üretmemesi veya hiç üretmemesi durumunda ortaya çıkar. Hipofiz bezi, beynin tabanına, hipotalamus adı verilen bölgenin hemen altına bağlıdır. Hipotalamus, hipofiz bezini kontrol eder.

Büyüme hormonu eksikliği, hipofiz bezi veya hipotalamusta bir sorun varsa veya bu bezler hasar görürse ortaya çıkabilir. Eksiklik bilinmeyen nedenlerle de oluşabilir. Büyüme hormonu eksikliği olan çocukları, ergenliğin erken dönemlerinden önce veya bu dönemde tedaviye başlayarak büyümelerine yardımcı olabiliriz. Büyüme genellikle kızlarda 14 yaş civarında, erkeklerde ise 17 yaş civarında sona erer. Ancak, ergenliğe başlama yaşları bu zamanlamayı etkileyebilir.